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案例介绍
表型提取 (Phenotype Extraction)： 基于 NLP（自然语言处理）技术自动识别与提取病历中的临床关键表型特征，并实现 HPO（Human Phenotype Ontology）标准化映射。
VCF 变异分析 (VCF Variant Analysis)： 支持直接导入基因测序 VCF 文件进行智能注释，结合多源医学数据库完成变异解读与筛选。
多模态诊断分析 (Diagnostic Analysis)： 采用多模块协同分析架构，融合 HPO 表型数据与基因组变异数据，计算并输出候选诊断方案。
结构化报告生成 (Structured Reporting)： 自动生成专业级医疗诊断报告，清晰呈现诊断推理路径与证据链（Evidence Chain），确保诊断结论“有据可循”。
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